O que é talassemia?
A talassemia é uma condição que afeta os glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos são produzidos dentro dos ossos, em uma parte chamada medula óssea. Eles transportam oxigênio para todas as partes do corpo usando uma proteína chamada "hemoglobina", e quando há pouca hemoglobina no sangue, isso é chamado de "anemia".
A palavra talassemia se origina do radical grego thalassa (θάλασσα), que significa mar, e este nome vem do fato de que a doença foi primeiro identificada nos povos que viviam na borda do mar Mediterrâneo.
Uma teoria que busca explicar a alta prevalência de talassemias em pessoas com descendência do sul da Europa, Oriente Médio e Sul asiático é que a mutação que causa a talassemia poderia também gerar algum grau de proteção contra a malária, que era muito comum por ali. Essa espécie de superpoder genético foi muito estudada, e a ideia de uma mutação benéfica como um "superpoder" foi mesmo adotada por alguns pacientes como uma forma criativa de interpretar sua condição e desafiar idéias sobre as suas habilidades.
Na talassemia, um ou mais genes que fazem a hemoglobina não funcionam corretamente. Como resultado, o corpo não produz hemoglobina suficiente. Existem 2 tipos de talassemia. Eles são chamados de talassemia "alfa" e "beta", dependendo de quais genes estão envolvidos. Para cada tipo, a condição pode ser mais ou menos grave.
No mundo todo, estima-se que existam mais de 270 milhões de pessoas portadoras de hemoglobinas alteradas e talassemias, sendo 80 milhões delas com genes para a Beta-Talassemia. Na verdade, as mutações envolvendo o gene da cadeia beta da hemoglobina são a causa mais frequente de doenças genéticas em seres humanos, e já foram identificadas mais de 350 mutações relacionadas a ela.
Em se tratando da talassemia beta, dependendo de quais genes estão envolvidos e quão severamente eles são afetados, uma pessoa pode ter:
Talassemia beta dependente de transfusão - ocorre quando a anemia é grave o suficiente para exigir transfusões de sangue desde a infância. Isso acontece quando uma pessoa herda um gene anormal de ambos os pais, e os dois genes são gravemente afetados.
Talassemia beta não dependente de transfusão - Esta é uma forma menos grave da doença. Pessoas com esse tipo têm anemia e podem precisar de transfusões de sangue em alguns casos, mas não o tempo todo. Isso pode acontecer se uma pessoa herda um gene anormal de ambos os pais, mas ambos os genes são apenas ligeiramente afetados. Também pode acontecer se uma pessoa herda o gene de apenas um dos pais, mas o gene é gravemente afetado.
Traço de talassemia beta - Pessoas com traço de talassemia beta geralmente não apresentam sintomas. Eles podem nem saber que o têm. Isso acontece quando uma pessoa herda um gene anormal de apenas um dos pais, e o gene é só um pouco afetado.
Uma pessoa com qualquer forma de talassemia beta pode transmitir o gene afetado para os seus filhos. Os genes que os pais transmitem determinarão o tipo de talassemia na criança.
Quais são os sintomas da talassemia beta dependente de transfusão?
Na talassemia beta dependente de transfusão, os sintomas geralmente começam depois que o bebê atinge alguns meses de idade. Os sintomas podem incluir pele pálida, irritabilidade, crescimento em um ritmo menor do que o normal, inchaço da barriga, pele ou parte branca dos olhos ficando amarela e ossos do rosto ou crânio mais largos do que o normal.
Alguns sintomas ocorrem porque partes do corpo que normalmente não produzem glóbulos vermelhos começam a tentar produzi-los, e este é motivo para algumas pessoas apresentarem inchaço ou crescimento anormal da barriga ou dos ossos.
Outra coisa que pode acontecer com o tempo é o acúmulo de ferro no corpo. Isso acontece porque ter muito pouca hemoglobina faz com que o corpo absorva mais ferro, mesmo que não seja necessário.
Existe um teste para talassemia?
Sim. Um exame de sangue pode mostrar se alguém tem talassemia e que tipo tem. Às vezes, vários exames de sangue, e um acompanhamento hematológico cuidadoso, são necessários para entender melhor o tipo de talassemia e como os genes são afetados.
Como é tratada a talassemia beta dependente de transfusão?
Pessoas com talassemia beta dependente de transfusão são, no geral, tratadas com transfusões de sangue [uma transfusão de sangue é quando uma pessoa recebe sangue que foi dado (doado) por outra pessoa]. Embora as transfusões de sangue ajudem a tratar a talassemia, elas também podem causar problemas. Isso porque o sangue contém ferro, e o ferro das transfusões de sangue é especialmente um problema na talassemia beta porque o corpo já está absorvendo ferro em excesso.
Além disso, podem ser necessários outros traventos, como a quelação de ferro, utilizada para se livrar do ferro extra e impedir que ele danifique os seus órgãos, podendo ser feito uso de diferentes medicamentos para a quelação do ferro.
Algumas pessoas com talassemia beta precisarão de cirurgia para remover o baço.
A única cura para a talassemia é um tratamento denominado "transplante de medula óssea", também conhecido como "transplante de células-tronco". Envolve a obtenção de células da medula óssea de outra pessoa. Normalmente, a outra pessoa, ou "doador", é um irmão que tem genes semelhantes, mas não tem talassemia dependente de transfusão. (Se eles tiverem uma forma mais branda de talassemia, eles ainda podem ser doadores.) O transplante de medula óssea só é feito para pessoas que têm uma forma grave de talassemia, pois pode causar muitos efeitos colaterais, incluindo a morte.
Os médicos também estão tentando encontrar outros tratamentos que possam curar a talassemia. Um tipo de transplante de medula óssea que usa suas próprias células da medula óssea tem sido usado na Europa. As células são tratadas em laboratório para que tenham um gene normal em vez do gene anormal da hemoglobina. Isso é chamado de "terapia genética". Poucas pessoas tiveram este tratamento porque ele ainda está sendo estudado. Mas pode se tornar mais comum no futuro.
O que as pessoas com talassemia podem fazer para permanecer saudáveis?
Pessoas com todos os tipos de talassemia devem:
- Consultar o seu médico para acompanhamentos regulares e seguir todas as instruções sobre testes e tratamento, incluindo o uso de determinados medicamentos e suplementações que podem ser necessárias.
- Evitar o uso de vitaminas ou suplementos com ferro.
E se eu quiser engravidar?
Pessoas com talassemia podem ter uma gravidez saudável. Sempre consulte o seu médico, pois podem ser importantes algumas alterações nos seus cuidados antes ou durante a gravidez.
É possível ainda testar o seu parceiro para talassemia e outros distúrbios, como a doença das células falciformes, dessa forma sendo mais simples compreender o risco para o bebê. Algumas pessoas também acham útil fazer um aconselhamento genético.
Bibliografia:
Saggar, SA (2019) - Thalassemia: Cultural and historical perspectives - The Science Museum London - https://blog.sciencemuseum.org.uk
De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1):e2017018.
Bacon, BR; Camaschella, C - HFE and other hemochromatosis genes - In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Acesso em 07/05/2021.)